青岛日报社/观海新闻4月17日讯 今天是第36个“世界血友病日”，主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。青岛妇儿医院儿童血液内科是青岛市血友病患儿管理中心，血友病患儿家庭治疗模式推广中心，医生在这里每天要接触大量“脆皮娃”，他们不敢蹦跳、不敢跑闹，就怕磕破磕伤，甚至刷牙都得小心翼翼，生怕刷出血止不住……他们都是血友病患儿。专家提醒，确诊或怀疑血友病的患儿，应及时就诊，确诊后应接受凝血因子规范性预防替代治疗，定期复查，并注意保护关节功能，防止因病致残。
此前，可爱的明明（化名）顺利出生，刚出生时头上便有直径约3厘米的肿物。婴儿头皮血肿可由多种原因造成，顺产过程中因牵拉或产道挤压造成的头皮血肿并不少见，正常情况下可自行吸收，但明明的头皮血肿却没有消退。经过对症检查，孩子凝血功能严重异常，凝血时间明显延长，最终被诊断为A型血友病。经过青岛妇儿医院儿童血液内科的一系列对症、支持治疗和近两年来的定期复诊治疗，明明的病情稳定，能够正常生活。
“血友病作为一种遗传病一直有‘传男不传女’的说法，但这种说法是不准确的，女性也会得血友病，只是较男性来说概率较低。”专家介绍，与血友病相关的基因位于性染色体中的X染色体上，遗传方式为隐性遗传。男性只有一个X染色体，所以只要基因异常，就会引起血友病。女性有两个X染色体，只有当两个染色体都发生突变时才能引起此疾病。
可能的遗传方式如下：●男（正常）+女(携带者) ：所生子女中，男孩1/2为患者，女孩1/2为携带者。●男（正常）+女（患者）：所生子女中，男孩都是患者，女孩都是携带者。●男（患者）+女（正常）：所生子女中，男孩均正常，女孩都是携带者。●男（患者）+女（携带者）：所生子女中，男孩1/2是患者，女孩1/2是患者，女孩1/2为携带者。
血友病分A型(缺乏VIII因子)、B型(缺乏IX因子)和C型(缺乏XI因子)三种类型，其中A型占血友病80%-85%，B型占15%-20%，C型仅为极少数。什么情况需警惕血友病？专家提醒，有警惕以下几种情况，自幼出现反复的皮肤瘀斑，关节肿胀，甚至自发性出血；小的外伤或者手术（如拔牙、包皮环切术等）后出血不止；家族中有血友病患者，母亲为可疑血友病携带者；查体发现凝血异常。
血友病患者终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。常见于膝、踝、肘关节内出血，肌肉和深部组织出血也非常常见。如果出血发生在重要器官，如颅内、腹腔等可危及生命，因此需要避免磕碰、创伤，而被称为“玻璃人”。需要注意的是，先天性的凝血因子缺乏，关节腔内反复出血可能引起关节疼痛、活动障碍，最终造成关节畸形和（或）假肿瘤。膝、手和踝关节是最常见的受累部位。因此，血友病患儿的早诊早治、规律治疗非常关键，日常生活中也应该特别注意保护关节。避免受伤和过度用力。
做好优生优育是有效预防血友病的重要措施。如果夫妻有血友病患儿生育史或家族史，妊娠前可到青岛妇儿医院遗传咨询门诊进行优生遗传咨询、基因检测。如果基因检测发现夫妻携带有风险的基因突变，青岛妇儿医院生殖医学中心可使用第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT-M），从源头将血友病阻断。此外，血友病患者应避免肌肉注射和外伤，禁服阿司匹林和其他非甾体类解热镇痛药以及可能影响血小板聚集的药物。患者可在非出血期进行适当的、安全的有氧运动（游泳、功率车、慢跑、快走等），配合适宜负荷的抗阻力量训练和自我牵伸，可预防和减少出血的反复发生。（青岛日报/观海新闻记者 黄飞）
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