青岛日报社/观海新闻7月30日讯 为降低严重出生缺陷患儿出生率，减轻患病家庭就医负担，持续提升出生人口素质，国家持续推进出生缺陷综合防治工作。近日，中国出生缺陷干预救助基金会公布“十五五”出生缺陷干预救助项目实施机构名单，青岛市妇女儿童医院成功获批，依托国家级公益平台，为疑难罕见病患儿家庭提供精准帮扶。凡在正规医疗机构完成全外显子测序仍未明确病因的出生缺陷疑难罕见病患者，均可前往青岛市妇女儿童医院申请公益救助。
作为全市出生缺陷防治核心机构，青岛市妇女儿童医院是全国出生缺陷防治人才培训协同单位、青岛市出生缺陷与罕见病临床医学研究中心、青岛市儿童罕见病诊治中心，深耕出生缺陷防控、临床诊疗与基础研究领域多年，积淀了过硬的技术实力与丰富的临床经验。
同时，医院承担着全市疑难复杂出生缺陷疾病的牵头会诊与救治工作，在胎儿医学、宫内疾病干预、复杂危重先心病一体化诊疗、危重新生儿救治等领域优势显著，诊疗服务覆盖胶东半岛并辐射省外，是区域内儿童疑难罕见病诊疗的核心阵地。
获批国家级项目实施资质后，医院基因检测中心与胎儿医学中心、神经内科、康复科、内分泌代谢科、口腔医学中心、新生儿医学中心等临床科室联合，迅速梳理既往疑难病例，筛选20余例典型病例上报省级专家组。经层层严格审核，4例病例晋级国家级评审，其中2例顺利通过国家基金会初步审核，跻身山东省首批获批病例（全省仅4例）。这两例罕见病家系将免费接受三代长度长测序深度诊断，精准探寻致病机理，破解诊疗困局。
本次获批的两例患儿，均在青岛市妇女儿童医院经过规范诊疗及MDT多学科专家联合会诊，完善全套检查及常规基因检测后仍未能明确病因。受限于基因诊断费用，家庭无力进一步检测，仅能依靠对症治疗和长期随访维持，这也是绝大多数疑难罕见病家庭面临的共同困境。
为减轻患病家庭负担，本次国家级公益项目正式开放招募！有意向的家庭可携带完整病例资料（包括临床病历、检验检查报告、全外显子检测报告及测序原始数据等），前往青岛市妇女儿童医院（辽阳西路217号）儿童门诊二楼基因检测中心咨询报名。咨询电话为0532—68661309。医院将先进行资料初审，合格后逐级提交省、国家级专家组论证，争取纳入公益诊断项目。（青岛日报/观海新闻记者 黄飞）
责任编辑：孙源熙
