本报7月12日讯 日前，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目暨戈谢病（线上）医患交流会在青岛举行。据悉，目前戈谢病已被纳入中国第一批罕见病目录，位列31号。数据显示，戈谢病在中国的整体患病率是0.2-0.5/100000。
戈谢病是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中的一种。根据神经系统是否受累及进展速度，戈谢病分为三种主要亚型和其他少见亚型。在欧美和中东国家的患者中，Ⅰ型占90%以上；但东北亚地区，包括中国、日本和韩国，Ⅲ型患者占比可高达30%以上。戈谢病可导致人体多系统受累。
（线上）医患交流会
青岛大学附属医院血液科赵春亭教授作为本次医患交流会的主席主持会议，并从专业的角度为患者们讲解了疾病的治疗与管理。他说，戈谢病是一种溶酶体贮积病和罕见遗传病，可导致多器官受累，临床表现多样，以肝脾肿大和骨病为主，III型多发神经病变，儿童发病比成人更严重。戈谢病容易漏诊、误诊，通过酶活性检测、基因突变检测和生物标志物监测才是确诊的关键。
戈谢病一经发现应立即治疗，早期有效的ERT是改善预后的关键，注射用伊米苷酶是目前唯一被SFDA批准用于I型及III型GD治疗的ERT药物，使用人群广、循证证据足，疗效安全性佳。患者进行ERT治疗时也应注重饮食与心理管理，在必要时进行遗传咨询和产前诊断。
青岛大学附属医院骨肿瘤科岳斌教授说，骨病累计超过80%的戈谢病患者，需要重视和密切监测。坚持伊米苷酶替代治疗3月即可改善骨病，12月即可改善骨密度和骨髓负荷。长期伊米苷酶酶替代治疗有助于预防和缓解骨病，促进儿童正常发育。
戈谢病骨病需要包括酶替代治疗在内的辅助治疗和长期多学科治疗和监测。酶学检测是确诊戈谢病的金标准，青岛大学附属医院的刘英高教授说，我国II、III型戈谢病比例高达30-50%，应按流程尽早规范诊断。
伊米苷酶是唯一获批的III型戈谢病ERT药物，可改善患者的临床症状体征、稳定神经系统症状、改善骨结构、维持正常发育，提高生活质量。应规律、定期地对III型戈谢病进行全面规范的随访。
与会专家纷纷表示，戈谢病治疗费用昂贵，一年动辄数百万，对于绝大多数中国戈谢病患者来说，每年如此高的治疗费用很难承担得起。患者们毫无例外地把救治的希望寄托在解决支付问题上。让患者不再望药兴叹，这还需要政府、社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力。（青岛日报/观海新闻记者 郭菁荔）
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