每年的5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日，在其三种主要分型中，I型神经纤维瘤病（NF1）最为常见。NF1是一种与基因密切相关的罕见病，新生儿发病率约1/3000。该病会累及人体多系统，可能导致肿瘤、功能障碍甚至危及生命，危害严重。借此机会，青岛大学附属医院小儿外科主任郝希伟提醒，出生后出现6个或6个以上直径大于5mm的牛奶咖啡斑，就要警惕NF1风险。随着诊疗方案不断创新，郝希伟呼吁，推动早诊早治和多学科全病程参与管理，有望改善患者长期预后。

NF1可累及全身多个系统，疾病负担沉重

NF1是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性疾病，临床表现为皮肤多发牛奶咖啡斑、雀斑、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍等。更值得关注的是，该疾病可累及全身多个系统，疾病负担严重。临床观察发现，约30%～50%的NF1患者会发展为丛状神经纤维瘤，这类肿瘤往往沿着神经分布，可发生于身体任何部位，可能引起疼痛、功能障碍和毁容等问题。更严重的是，8%～13%的丛状神经纤维瘤可能恶变，五年生存率不足50%，是导致NF1患者死亡的主要原因之一。

根据临床观察，很多患者和患儿家长存在着认知误区，有家族病史的轻症家长往往很容易忽视病症危害。虽然神经纤维瘤病有一类型不会对人造成特别大的损害，对生命健康威胁不大，但还有一些类型会导致较为严重的后果，比如对运动功能的损害、各个器官功能的损害，甚至严重的恶变会导致死亡。还有部分家长没有家族遗传病史，并不了解这种疾病，孩子出现牛奶咖啡斑症状，家长会将其认为是胎记而非病变，想不到带患儿去做进一步检查。

“这种病最常见就是症状就是身上长牛奶咖啡斑，是目前首选的主要检测方式，属于七个诊断标准之一。很多家长会将它误认为是胎记或者色素痣。牛奶咖啡斑一般是多发，不是一块，有的患者全身都是，有的是多发，还有的是单发，但面积会非常大。其他症状非医学专业人士是比较难以发现的，像眼睛虹膜上的Lisch结节，这就需要眼科医生利用专业的设备检查才能发现，像神经纤维瘤导致的骨头上的病变，无论是颅内的蝶骨，还是四肢、身体上的骨头病变，如果没有表现出病理性骨折，或者疼痛相关的症状，仅通过外观是发现不了的。“郝希伟介绍道。

多学科协作，助力提高NF1规范化诊疗水平

为提高诊疗水平，早在2019年国家卫健委推动建立罕见病诊疗协作网。青岛大学附属医院很早开设了神经纤维瘤病专病门诊，在NF1诊疗方面积累了丰富经验。

”这种疾病的特点就是多系统，会影响患者的皮肤、眼睛、骨骼及各个脏器，涉及学科专业较多，甚至还包括生殖医学（试管婴儿）。目前我们医院设立了MDT多学科会诊，涉及16个学科，一名患者至少会涉及3到5个以上的学科。“郝希伟告诉记者，过去，神经纤维瘤病确诊的时间需要3到5年，有统计数据显示，病人确诊要跑3到5家医院，花费很长时间才能确诊。如今，随着全国规范化诊疗越来越统一，成立专病门诊，多学科协作，尽可能让病人通过一次就诊，多学科集中诊疗，减少病人来回往返医院的次数，节省了检查和诊疗的时间。目前对于神经纤维瘤病，现在诊断时间基本上1个月之内就可以做出明确诊断，除去耗时较长的基因检测，仅通过临床检测，有可能患儿来院一次、两次，通过多学科会诊就可以确诊了，大大减少了时间成本和家长的精力成本，减轻了家庭压力。

“NF1诊疗路径明确，但由于患者的临床表现较为多样化，患者往往需经过儿科、影像科、神经科、皮肤科、肿瘤科等多学科联合诊疗后才能得到正确的诊断，需注意规范的MRI评估是NF1诊断的关键环节。在此后的治疗与随访中，多学科也应积极参与，注意并发症的处理，并提高对患者长期、全生命周期的疾病管理。”郝希伟介绍道。

近年来，随着医疗水平的发展，已有创新药物获批用于治疗小儿丛状神经纤维瘤病，而成年患者仍以对症治疗为主。郝希伟表示，作为罕见的慢性综合征，NF1需长期随访和规范化管理，期待在多方合作加强NF1早诊早治、长期规范管理水平，提升基层医疗机构对疾病的认识与转诊协同。此外，还期待加快创新药物研发和审批，让创新治疗方案尽快惠及各年龄层的患者。（青报全媒体/观海新闻记者 吴涵）

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